Syndrome de McKusick Kaufman
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| Autre nom | Syndrome hydrohématocolpos polydactylie | |||
| Référence MIM | 236700 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 20p12 | |||
| Gène | MKKS | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | - | |||
| Mutation de novo | Jamais | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | Non | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | 1 sur 25000 naissances | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | 90 | |||
| Maladie génétiquement liée | Syndrome de Bardet-Biedl | |||
| Diagnostic prénatal | Oui | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome de McKusick Kaufman est une maladie génétique rare associant un hydrohématocolpos chez les filles ou des malformations des organes génitaux externes chez les garçons, une polydactylie postaxiale et une cardiopathie congénitale.
Sommaire |
[modifier] Incidence
La plupart des personnes affectées par cette pathologie sont des amishs. La fréquence des porteurs est comprise entre 1 % et 3% de la population amish [1]. L'incidence est inconnue dans les autres populations.
[modifier] Clinique
Le syndrome de McKusick Kaufman est l’association de :
- Hydrohématocolpos
Un hydrohématocolpos est une collection muqueuse ou sanguine dans le vagin. Avant la puberté, il s’agit uniquement d’un hydrocolpos par accumulation de sécrétions muqueuses cervicales dans le vagin.
Après la puberté, l’écoulement menstruel aboutit à un hématocolpos pouvant aboutir à une hématométrie si le sang entraîne une dilatation de l’utérus.
Cette accumulation est la conséquence soit d’une absence partielle du vagin, d’une cloison transversale ou d’un hymen imperforé.
- Polydactylie postaxiale
Présence d’un doigt supplémentaire du côté cubital (du petit doigt).
De multiples anomalies cardiaques ont été décrites [2] : communication inter-auriculaire, communication inter-ventriculaire, canal atrio-ventriculaire, hypoplasie du cœur gauche, tétralogie de Fallot, canal artériel persistant ou veine cave supérieure gauche.
- Divers
Maladie de Hirschsprung, atrésie anale et imperforation de l’anus.
[modifier] Diagnostic
Essentiellement sur la clinique :
- Chez les non amishs, l’association hématocolpos et polydactylie postaxiale est suffisante pour évoquer le diagnostic.
- Avant d’évoquer ce syndrome, il faut attendre quelques années parfois pour éliminer la possibilité d’un syndrome de Bardet-Biedl dont les manifestations sont plus tardives.
[modifier] Diagnostic différentiel
Cette maladie doit être distinguée des autres pathologies associant :
- Hématocolpos et polydactylie postaxiale
- Polydactylie postaxiale
- VACTERL Association
- Syndrome de Pallister-Hall
- Hématocolpos
- Syndrome Langer-Giedion
[modifier] Diagnostic prénatal
Les manifestations de cette pathologie peuvent être vues lors de l’échographie obstétricale.
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 236700
- (en) Anne M Slavotinek In McKusick-Kaufman Syndrome GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
[modifier] Références
- ↑ Stone DL, Slavotinek A, Bouffard GG, Banerjee-Basu S, Baxevanis AD, Barr M, Biesecker LG (2000) Mutation of a gene encoding a putative chaperonin causes McKusick-Kaufman syndrome. Nat. Genet. 25:79-82
- ↑ Slavotinek AM and Biesecker LG (2000) Phenotypic overlap of McKusick-Kaufman syndrome with bardet-biedl syndrome: a literature review. Am J Med Genet 95:208-15
