Syndrome de Larsen
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 150250 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 3p14.3 | |||
| Gène | FLNB | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | Ponctuel | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | Sans objet | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Atélostéogenèse type I Atélostéogenèse type III Dysplasie en boomerang Synspondylisme congénital |
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| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome de Larsen est une maladie constitutionnelle de l'os dont la caractéristique essentielle est l'existence de dislocations des articulations atteignant surtout le genoux, le poignet et l'épaule. Les autres signes cliniques sont : un faciès caractéristique, une désaxation des doigts et des pieds bots bilatéraux.
A la naissance, il existe souvent une hypotrophie et la taille adulte dépasse rarement 150 centimètres. Une fente labiale ou une cardiopathie sont fréquentes.
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:150250 [1]
