Syndrome de Christ-Siemens-Touraine
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| Autre nom | Syndrome de Christ-Siemens-Touraine | |||
| Référence MIM | 129490 224900 305900 |
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| Transmission | Voir article | |||
| Chromosome | 1q42.2-q43 2q11-q13 Xq12-q13.1 |
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| Gène | EDA-EDAR-EDARADD | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | - | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | - | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | - | |||
| Incidence | 1 sur 5000 à 10 000 nouveau-nés | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | ? | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine est une maladie génétique transmise le plus souvent sur le mode récessif lié X en rapport avec un trouble du développement ectodermique. Des transmissions de type autosomique dominant et récessif existent.
Trois signes majeurs de la maladie :
- une chevelure éparse,
- une denture anormale ou absente,
- une absence totale ou partielle des glandes sudoripares entrainant des troubles de la sudation.
[modifier] Sources
- (en) J Timothy Wright, Dorothy K Grange, Mary K Richter Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]
