Syndrome de Baller-Gerold
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| Autre nom | Craniosynostose - aplasie radiale | |||
| Référence MIM | 218600 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 8q24.3 - | |||
| Gène | RECQL4 | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | - | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | - | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | Inférieure à 1 sur 1 000 000 | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Syndrome Rapadilano Syndrome de Rothmund-Thomson |
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| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Décrit en 1950 [1] et en 1959 [2] , le syndrome de Baller-Gerold associe une fusion des sutures coronales du crâne (craniosynostose) aboutissant à une brachycéphalie avec des globes oculaires proéminents (proptosis) et un front saillant; des anomalies des membres supérieurs touchant le radius; une oligodactylie touchant principalement le pouce; un retard de croissance et un un érythème télangiectasique ou poïkilodermie.
La mutation du gène RECQL4 responsable de cette pathologie est aussi responsable du syndrome Rapadilano et du syndrome de Rothmund-Thomson.
[modifier] Sources
- (en) Lionel Van Maldergem, Baller-Gerold Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2007 [1]
