Syndrome d’Andersen-Tawil

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Syndrome d’Andersen-Tawil
Autre nom {{{Autre nom}}}
Référence MIM 170390
Transmission Dominante
Chromosome 17q23.1-q24.2
Gène KCNJ2
Empreinte parentale  ?
Mutation
Mutation de novo Une fois sur deux
Nombre d'allèles pathologiques 21 connues
Anticipation  ?
Porteur sain Sans objet
Incidence
Prévalence  ?
Pénétrance Jusqu'à 20% de proteur de la mutation ne présente aucun signe
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal Canalopathie
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome d'Andersen-Tawil est l'association d'une triade associant:

  • Faiblesse musculaire avec épisode de paralysie
  • Arythmie ventriculaire et allongement de l'espace QT
  • D'anomalies morphologiques comme implantation basse des oreilles, hypertélorisme, syndactylie, petite taille.

[modifier] Sources

  • (fr)Syndrome d'Andersen AFM
  • (en)Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 170390 [1]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]]