Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile
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Le syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile est considéré comme le type le moins grave du groupe hétérogène des syndromes d'Ehlers-Danlos bien que des complications sérieuses surtout musculaires et squelettiques peuvent survenir.
La peau est douce, velouté et moyennement extensible. Les luxations et les déboîtements articulaires sont fréquents et arrivent soit spontanément ou pour des traumatismes minimes. Ces accidents articulaires sont particulièrement douloureux. Les destructions articulaires sont habituelles. Des douleurs chroniques en dehors de toute anomalie font parties du syndrome avec des retentissements importants psychologiques. Les hémorragies par fragilité de la paroi vasculaire surviennent fréquemment.
Les douleurs et les complications articulaires sont plus importantes chez les femmes que chez les hommes.
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[modifier] Autres noms
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type 3.
[modifier] Étiologie
La mutation génétique en cause est inconnue.
[modifier] Incidence & prévalence
La prévalence du syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile est estimée entre 1 sur 5 000 à 20 000 faisant de cette pathologie la plus fréquente des pathologies héréditaires du tissu conjonctif.
[modifier] Description
Le syndrome Ehlers-Danlos, a pour conséquence une hyper-élasticité de la peau, des ligaments, des muscles et des vaisseaux sanguins. Pour certaines personnes cette maladie provoque jusqu'à 50 luxations et entorses par jour. Bien que les malades soient victimes d'une malformation générale de leur corps, c'est un handicap qui ne se voit pratiquement pas. Les entorses à répétitions provoquent des douleurs très fortes et les personnes atteintes du syndrome Ehlers-Danlos font régulièrement des épuisements. Beaucoup d'autres problèmes sont liés au sed dont les coups bleus, l'eczéma, les problèmes de dos,...
[modifier] Diagnostic
Le syndrome d’Ehlers-Danloss est en général diagnostiqué très tard, il est presque invisible, bien que très douloureux.
Étant donné le peu de cas, les médecins généralistes connaissent rarement ce syndrome.
[modifier] Traitement & prise en charge
[modifier] Conseil génétique
[modifier] Mode de transmission
Transmission autosomique dominante
