Discuter:Syndrome de l'X fragile

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Il y a comme une erreur ! N'oublions pas que le sexe d'un enfant est déterminé par la ségrégation des chromosomes sexuels du père. Un garçon recevra son chromosome Y et une fille recevra son chromosome X, or si le père est prémuté, il transmettra la prémutation à sa fille.

Le passage d'une prémutation à une mutation complète résulte de deux phénomènes : une augmentation du nombre de triplets CGG (repeat CGG) et surtout la methylation du chromosome porteur ! Une augmentation de CGG (plus de 200) sans methylation n'est pas à l'origine du syndrome de l'X fragile.

Dans de rares cas, il est possible de visuliser par caryotypage standard le syndrôme de l'X fragile : présence d'une cassure à l'extremité du chromosome X. Mais la technique de référence est celle du Southern-Blot, permettant de mettre en évidence et de différentier : - un individu sain, - un individu "gray zone" (cas douteux), - un individu pré-muté, - un individu full-muté, avec ou sans methylation, - un individu mosaïque (toutes les cellules ne présentant pas le même nombre de repeat). De nouvelles technologies permettent un diagnostic plus rapide et moins coûteux (PCR CGG et Methyl-PCR).