Discuter:Syndrome de Down

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[modifier] Question pour les japonisants

J'ai un doute sur la pertinence de l'interwiki japonais depuis Syndrome de Down, compte tenu des pages qui sont liées en retour depuis ja:染色体異常 (interwiki depuis fr) et ja:染色体異常 (interwikis depuis da et en), pages qui ont l'air très ressemblantes : dans les deux cas de:Erbkrankheit, en:Genetic disorder, es:enfermedad genética, fr:Maladie génétique et nl:erfelijke aandoening (pas d'interwiki da:)

Les sujets respectifs semblent proches, pour autant qu'on puisse en juger, mais... ??? Ma'ame Michu | Discuter 16 aoû 2004 à 11:07 (CEST)

Je ne connais pas le japonais mais je pense qu'effectivement la page japonaise c'est Maladie génétique. On y trouve d'ailleurs dedans des mentions aux différents chromosomes (13, 18 et 21). Il n'y a probablement qu'un seul paragraphe traîtant du mongolisme, et je pense que c'est celui-là:

21トリソミー（ダウン症候群）

A mon avis, il faut virer le lien chez nous

Jyp 16 aoû 2004 à 11:17 (CEST)

Je viens de jeter un oeil.

染色体異常 est d'après mon dico (merci Moji ;p) anomalie génétique, et ダウン症候群 est en effet syndrome de Down.

Donc l'interwiki est en effet partiellement faux, il pointe sur une page plus générale que la notre.

Ryo (XYZ) 16 aoû 2004 à 11:27 (CEST)

Supprimé de l'article :

Cette maladie n'est pas transmissible, en effet les personnes atteintes sont le plus souvent stériles.

Phrase pour le moins bancale...

Howard Drake 16 aoû 2004 à 10:39 (CEST)

[modifier] Dépistage

Le texte qui suivait le titre Dépistage décrivait un calcul de risque et non un dépistage. Deplus le language est celui d'un habitué qui a perdu de vue la signification des mots et oublie que les mots ne véhiculent du sens que dans un contexte qu'il convient de préciser.
A mes yeux, une juxtaposition de notions façon catalogue s'apparente plus à un alphabet mal ordonné et truffé de répétition, qu'à un article. Ouf! je vais arrêter le café je crois.
Bref le titre a été renommé en CALCUL DU RISQUE et un nouveau contenu succint a été ecrit pour le principe du dépistage merlin magicien 3 mai 2005 à 13:43 (CEST)

Modification aussi car confusion: l'âge gestationel n'est pas l'âge de la mère, mais celui du foetus!!3 mai 2005 à 14:03 (CEST)

[modifier] Trisomie/mongolisme

« La trisomie 21 ou mongolisme (ce deuxième terme étant ressenti comme péjoratif) »

La phrase présente les deux termes comme synonymes, mais il me semble que la trisomie est la cause du mongolisme, et donc que les deux termes ne sont pas synonymes. Apokrif

[modifier] Principe de calcul du risque de trisomie 21

Il semble manquer des mots dans la phrase suivante ce qui la rend incompréhensible. Voir aussi les commentaires dans l'article laissés par un contributeur précédent.

L'échographie montre un signe qui est deux fois plus fréquent chez les fœtus trisomiques 21 que chez les fœtus non trisomiques donc le « likehood ratio » de 2 le risque passe de 1/559 à 1/230.

GCloutier 12 juillet 2006 à 19:03 (CEST)

[modifier] Pourquoi ?

Pourquoi les termes mongolien et mongolisme ne doivent pas être utilisés, alors qu'ils ont été proposés pour la maladie? N'est-ce pas un point de vue partial de l'auteur (sans doute ayant un proche atteint) ? ~ A.

Étant l'auteur de cette phrase je vous réponds. Les termes mongolien et mongolisme sont expressément utilisés en rapport avec le faciès des habitants de Mongolie. Cet amalgame d'une maladie entrainant un retard mental à un peuple a entrainé une protestation officielle de l'ambassade de Mongolie (mais je ne peux pas vous dire en quelle année) . Et donc ce terme ne doit plus être utilisé et d'ailleurs il n'y a qu'en France que le terme le mongolisme est encore malheureusement utilisé pour désigner cette maladie. Le terme de syndrome de Down est quasiment utilisé partout. Seriez vous content qu'une maladie entrainant un retard mental soit désigné par le terme de francien ou francilien ? C'est incroyable que vous ne compreniez pas cette remarque. Non je n'ai pas de proche atteint mais je connais la souffrance des gens ayant un enfant atteint d'une maladie grave. Mirmillon 26 juillet 2006 à 23:37 (CEST)

Merci beaucoup (j'ai rayé). ~ A.

Bah, c'est non neutre quand même. Wikipédia n'a pas à donner des bons points ou des mauvais points, mais doit retranscrire un usage : les gens disent "mongolien" (ou pire : mongol), les gamins doivent toujours cruellement attribuer le sobriquet de "gogol" à leurs petits copains pas très malins, etc. Alors oui, c'est triste, mais bon, c'est comme ça que les français appellent officieusement le syndrome de Down... Je rétablis une formulation plus neutre. Arnaudus 25 octobre 2006 à 16:23 (CEST)

Michel Creton a encore beaucoup de boulot à faire, le plus dur en fait, celui des esprits. Moez ^m'écrire 25 octobre 2006 à 17:00 (CEST)

[modifier] Quelques doutes

Bonjour, je suis actuellement en train de me replonger dans les cours de SVT (cause de concours) et j'ai donc regardé cette page. Ici on dit: syndrome de Down = trisomie 21. Oui mais voilà ce que j'ai trouvé dans mon manuel de SVT (term.S, Nathan 2002):
"En 1959, les chercheurs français Lejeune, Gautier et Turpin établissent qu'un syndrome, décrit pour la première fois en 1886 par le médecin anglais Down, est lié à une anomalie chromosomique. Dans 95% des cas, les individus atteints du "syndrome de Down" présentaient trois chromosomes 21 (trisomie 21)".
Autrement dit, dans environ 5% des cas le syndrome de Down ne se traduit pas par une trisomie 21. Alors qui croire? Wikipédia ou les manuels scolaires?

Autre chose: il serait préférable dans cet article de se passer de tournures larmoyantes telles que "en les traitant comme les êtres pensants et aimants qu'ils sont", et ce n'est qu'un exemple parmi bien d'autres. C'est une encyclopédie ici, ou plutôt un site qui tente de l'être. Contentons-nous de rédiger nos articles avec objectivité: croyez-moi, vous ne serez en rien insultant pour qui que ce soit en agissant ainsi. Inutile de composer un "hymne à la tolérance et à l'amour".
jean3oarsman , 17/07/07

Le syndrome de Down est toujours en rapport avec la présence de 3 chromosomes 21. Dans 95 % des cas il s'agit d'une trisomie 21 libre et dans 5 % des cas d'une translocation (Voir l'article). quand il s'agit d'une translocation la trisomie est héréditaire. Que votre manuel dise autre chose c'est révélateur du niveau ou de la compréhension des auteurs de ce manuel. Mirmillon 17 juillet 2007 à 13:12 (CEST)

Et appeler "trisomie 21" une translocation, alors que cette dernière désigne 45 chromosomes (donc un en moins, c'est-à-dire ici 1 seul chromosome et non 3 dans la paire 21), n'est-ce pas révélateur d'un manque de logique? Or dans "trisomie" il y a "tri" qui signifie "3".
--Jean3oarsman 18 juillet 2007 à 15:48 (CEST)

Non, car deux chromosomes 21 sont fusionnés en forme plus qu'un seul mais c'est quand même une trisomie par un mécanisme différent. Que dans la formule on parle de 45 c'est probablement une convention il faudrait voir l'historique de la nomenclature des anomalies chromosomiques. Quoi qu'il en soit une trisomie 21 libre ou par translocation entraîne rigoureusement la même maladie. Il n'existe aucune différence de phénotype chez ces individus. Mirmillon 18 juillet 2007 à 18:32 (CEST)

Si on suit votre raisonnement les jumeaux fusionnés habituellement appelé jumeaux siamois ne font qu'une seule et même personne.... Mirmillon 18 juillet 2007 à 18:39 (CEST)

Non, si vous suivez mon raisonnement, vous ne pourrez pas conclure grand-chose sur les jumeaux siamois puisque là n'est pas le propos. Je me place simplement sur le terrain du bon sens et de l'arithmétique de base. Lorsque deux éléments fusionnent (comme ici pour la transposition), il y a deux façons de voir la chose:
- ou bien il n' y a plus qu'un élément (logique);
- ou bien (comme pour les jumeaux siamois) il y en a toujours 2, les éléments fusionnés gardant chacun un certain niveau d'autonomie ... pour des chromosomes ça m'étonnerait qu'on puisse dire ceci, mais bon admettons.
Mais (et c'est là où je voulais faire aboutir mon raisonnement) il n'y a pas lieu de parler de 3 éléments, donc pas de préfixe "tri" ni de trisomie au sens strict du terme.
Peut-ëtre au fond que le terme "trisomie 21" est un abus de langage, mais abus tout à fait acceptable et communément admis puisque dans la grande majorité des cas (95%), le syndrome de Down se traduit par une trisomie au sens strict du terme; et que, translocation ou pas, la maladie est rigoureusement la même. Vu comme ça, je comprends.
--Jean3oarsman 19 juillet 2007 à 11:50 (CEST)

Je ne suis pas un spécialiste mais quand je lis l'article je comprends que dans une translocation on a 45 chromosomes normaux + 1 chromosome fusion de deux. Donc il y'a bien "trisomie" au sens arithmétique. On dit qu'elle est héritée, cela signifie que le "père" était 44 + le chromosome fusion et qu'il a du coup refilé deux chromosome au lieu d'un à son "fils" + celui de la "mère" ça fait 3 CQFD. J'imagine que cela signifie que le "père" n'a pas le syndrome de down lui puisque il n'a que 2 chromosomes.
--Utilisateur:Seb 2 juin 2008

[modifier] Demande de renommage

Une demande de renommage de cet article a été faite aux administrateurs, merci de donner votre avis là.

Wanderer999 ^{° me parler °} 11 mars 2008 à 00:39 (CET)

Il n'y a pas de raison de ne pas nommer l'article de son nom officiel. Le Syndrome de Down est très connu sous ce nom --HerculeBot (d) 16 juin 2008 à 23:15 (CEST)