Maladie des exostoses multiples

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Maladie des exostoses multiples

Autre nom

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Référence MIM

133700
133701

Transmission

Dominante

Chromosome

8q24.11-q24.13
11p12-p11

Gène

EXT1
EXT2

Empreinte parentale

Mutation

Mutation de novo

10%

Nombre d'allèles pathologiques

Anticipation

Porteur sain

Incidence

Prévalence

1 pour 20000

Pénétrance

Nombre de cas

Maladie génétiquement liée

Diagnostic prénatal

Possible

Article principal

Maladie des exostoses multiples

Liste des maladies génétiques à gène identifié

La maladie des exostoses multiples est caractérisée par la croissance de nombreuses tuméfactions osseuses (exostoses ou ostéochondromes) au niveau des métaphyses des os longs (surtout dans la région du genou, des épaules, des chevilles et des poignets).

Le diagnostic sera donc essentiellement clinique, avec dans les zones peu accessibles des examens type scanner ou IRM. La moitié des enfants atteints sera alors diagnostiqué à 3 ans et tous avant 12 ans.

Cette maladie constitutionnelle de l'os s'accompagne parfois d'une croissance osseuse insuffisante, d'une déformation osseuse, d'une diminution des mouvements articulaires, d'une petite taille, d'arthrose précoce ou de compressions nerveuses.

Cette pathologie est tout de même compatible avec une vie normale. Les éventuelles complications vont être liées à des compressions de nerfs, provoquant des douleurs et des déficits moteurs et sensitifs, ou de vaisseaux sanguins Le risque de dégénérescence cancéreuse de ces exostoses en ostéochondrosarcome augmente avec l'âge bien que le risque ne semble pas dépasser 1%.

[modifier] Sources

(en) Gregory A Schmale, Howard A Chansky, Wendy H Raskind, Hereditary Multiple Exostoses In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [1]