Maladie de Tay-Sachs

Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.

Maladie de Tay-Sachs

Autre nom

Déficit en hexosaminidase A
Gangliosidose à GM2

Référence MIM

272800

Transmission

Récessive

Chromosome

15q23-q24

Gène

HEXA

Empreinte parentale

Mutation

Mutation de novo

Nombre d'allèles pathologiques

Plus de 100 connues

Anticipation

Porteur sain

1 sur 30 chez les juifs Ashkenazi

Incidence

Prévalence

1 sur 3600 chez les juifs Ashkenazi

Pénétrance

Nombre de cas

Maladie génétiquement liée

Aucune

Diagnostic prénatal

Possible

Article principal

Maladie lysosomale

Liste des maladies génétiques à gène identifié

**Maladie de Tay-Sachs**
CIM-10 :	E75.0

La maladie de Tay-Sachs, ou appelée aussi idiotie amaurotique familiale, est une maladie génétique lysosomale du groupe des lipidoses. C'est une maladie neurodégénérative secondaire due à l'absence de l'enzyme hexosaminidase A, ce qui entraîne une accumulation dans le lysosome de ganglioside GM2.

Il existe trois formes :

Forme infantile commence entre 3 et 6 mois. Le signe le plus précoce est l'apparition de sursauts inépuisables au bruit. Puis surviennent des convulsions, un arrêt de développement, une cécité puis un état végétatif avec décès avant l'âge de 4 ans.
Forme juvénile commence entre 2 et 6 ans par des troubles du comportement, une faiblesse musculaire, des signes d'ataxie. Sa progression est plus lente que la forme infantile.
Forme adulte commence après 10 ans mais le diagnostic peut être très tardif à l'âge adulte. Elle présente les mêmes signes que la forme juvénile mais parfois se présente comme un tableau de psychose maniaco-dépressive

[modifier] Sources

(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:272800 [1]
(en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]