Maladie de Canavan
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| Autre nom | Dégénérescence spongieuse du système nerveux central-Déficit en aspartoacylase | |||
| Référence MIM | 271900 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 17 pter-p13 | |||
| Gène | ASPA | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | Non spécifique | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | - | |||
| Anticipation | Non | |||
| Porteur sain | 1 sur 40 chez les populations les plus atteintes | |||
| Incidence | Inconnue | |||
| Prévalence | 1/13000 | |||
| Pénétrance | Inconnue | |||
| Nombre de cas | Inconnu | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Maladie neuro-dégénérative | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
La maladie de Canavan est une maladie neuro-dégénérative débutant vers l'âge de trois à six mois et aboutissant inexorablement en quelques années au décès de l'enfant. Le nourrisson arrête son développement, une hypotonie survient avec hyperextension des jambes et une flexion des bras. La perte de la vision s'accompagne d'une augmentation du volume de la tête.
La plupart des personnes atteintes sont originaires de la population juive ashkénaze.
