Insomnie fatale familiale
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L'Insomnie fatale familiale (IFF) est une encéphalopathie spongiforme transmissible (EST) humaine liée à une anomalie du gène de la protéine prion.
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[modifier] Épidémiologie
Une quarantaine de familles dans le monde est concernée par cette maladie. L'IFF a d'abord été décrite en Italie dans les années 80. L'âge moyen de début est d'environ 50 ans. La maladie évolue vers une issue fatale en 6 à 32 mois.
[modifier] Diagnostic
[modifier] Aspects cliniques
La maladie est caractérisée par :
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- Une insomnie clinique
- Une activité onirique dissociée, faite de riches hallucinations
- Des troubles de la conscience avec hypersomnolence, état confusionnel
- Des troubles végétatifs
- Des troubles moteurs (les myoclonies sont rares, contrairement à la maladie de Creutzfeldt-Jakob)
- Un état démentiel souvent tardif
[modifier] Examens complémentaires
L'EEG de veille est peu perturbé.
L'EEG de sommeil retrouve une disparition au cours de l'évolution de la maladie de l'activité delta, des fuseaux de sommeil, des complexes K. Il existe des phases anormales de sommeil paradoxal.
Des analyses génétiques permettent de mettre en évidence une mutation ponctuelle des codons 178 et 179 du gène PRNP, ce qui signe son appartenance aux maladies à prion.
Les analyses histologiques permettent de mettre en évidence des lésions spécifiques au niveau du cerveau, avec une spongiose discrète (à la différence de la maladie de Creutzfeldt-Jakob).
[modifier] Traitement
Malheureusement, il n'existe à l'heure actuelle aucun traitement de l'insomnie fatale familiale.
