Fibrodysplasie ossifiante progressive
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| Autre nom | Maladie de l'homme de pierre | |||
| Référence MIM | 135100 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 4q27-q31 | |||
| Gène | Non connu à ce jour | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | ? | |||
| Mutation de novo | Dans la très grande majorité des cas | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | 1 sur 2000000 | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | 2500 | |||
| Maladie génétiquement liée | ? | |||
| Diagnostic prénatal | Non | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
La fibrodysplasie ossifiante progressive, connue aussi sous le nom de maladie de l'homme de pierre est une maladie génétique rare qui transforme les muscles, les ligaments et les tendons en plaques osseuses. Ses effets sont irréversibles et immobilisent les articulations du corps.
La fibrodysplasie ossifiante progressive serait due à une mutation du gène codant le récepteur ACVR1, une protéine impliquée dans la morphogenèse des os.
C'est une affection héréditaire qui se manifeste dès l'enfance, apparaissant entre l'âge de 2 et 5 ans.
Une personne sur deux millions en est atteinte, 2.500 personnes souffrent de fibrodysplasie ossifiante progressive dans le monde.
[modifier] Symptômes
Les enfants atteints par la fibrodysplasie ossifiante progressive semblent normaux à la naissance, mis à part des malformations congénitales du gros orteil.
Il y a ensuite une ossification progressive des muscles. La personne a une atteinte au niveau des membres locomoteurs,puis des membres supèrieurs avant de décéder suite, le plus souvent,à un arrêt cardiaque (dû à la rigidité du myocarde) ou aussi parfois à un problème lié au système nerveux.
