Fibrilline 1
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La fibrilline 1 est le constituant majeur des microfibrilles extra-cellulaires et se trouve à la fois dans le tissu conjonctif élastique et non élastique.
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[modifier] Caractéristiques
[modifier] Gène responsable de la synthèse
Le gène responsable de la synthèse de la fibrilline 1 est situé sur le locus q21.1 du chromosome 15.
[modifier] Pathologies en rapport
Les maladies en rapport avec les allèles pathologiques sont :
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Shprintzen-Goldberg
- Prolapsus de la valve mitrale
- Syndrome M.A.S.S
- Ectopie du cristallin
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:154700 [1]
