Dysplasie craniométaphysaire

Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.

Dysplasie craniométaphysaire
Autre nom	-
Référence MIM	123000 218400
Transmission	Dominante Récessive
Chromosome	5p15.2-p14.1 6q21-q22 -
Gène	ANKH - Inconnu
Empreinte parentale	Non
Mutation	-
Mutation de novo	?
Nombre d'allèles pathologiques	-
Anticipation	?
Porteur sain	?
Incidence	?
Prévalence	?
Pénétrance	?
Nombre de cas	?
Maladie génétiquement liée	Aucune
Diagnostic prénatal	Possible
Article principal	-
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Individualisée en 1966^[1], la dysplasie craniométaphysaire se caractérise par une hyperostose évolutive et une sclérose du squelette cranio-facial aboutissant à un front proéminent, un prognathisme, des bosses frontales saillantes, un hypertélorisme , avec modelage anormal des métaphyses des os longs.

Le retard à la dentition est fréquent avec parfois l'absence d'éruption dentaire par hyperostose de l'os alvéolaire. L'hyperostose craniale progresse toute la vie avec rétrécissement progressive des foramens du crâne incluant le trou occipital. En l'absence de traitement la compression des nerfs crâniens entraînent une paralysie faciale, une surdité et une perte de la vision. L'espérance de vie est normale chez les sujets atteints sauf dans les formes sévères.

Il existe deux types de transmission de cette maladie, la forme à transmission autosomique dominante est la plus fréquente; la forme à transmission autosomique récessive est plus rare mais les signes cliniques sont plus nettes.

[modifier] Sources

• (en) Ernst Reichenberger, I-Ping Chen, DDS, Craniometaphyseal Dysplasia in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]

[modifier] Références

• Portail de la médecine