Déficit en alpha 1-antitrypsine

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Le déficit en alpha 1-antitrypsine est une maladie génétique, caractérisée par des taux réduits d'alpha 1-antitrypsine dans le sang. Cela entraîne un risque accru de développer un emphysème panlobulaire, et, dans certains cas, une maladie hépatique.

[modifier] Signes et symptômes

La plupart des patients sont asymptomatiques. Peuvent entrainer des symptômes :

un emphysème pulmonaire responsable de troubles respiratoires
des anomalies du foie pouvant aller de la simple augmentation des enzymes hépatiques jusqu'à la cirrhose

[modifier] Pathophysiologie

Voir l'article alpha 1-antitrypsine pour une discussion des divers génotypes et phénotypes associés au déficit en AAT.

[modifier] Traitement

Le Déficit en alpha 1-antitrypsine ne peut être guéri, mais il est possible de ralentir l'évolution de la maladie, grâce à une bonne hygiène de vie : ne pas fumer activement ou passivement est un moyen plutôt efficace de ralentir l'évolution de la maladie, éviter la pollution atmosphérique...; se faire vacciner contre les pathologies telles que l'hépatite A et B, la grippe, la pneumonie ; traitement de remplacement ou d'augmentation qui vise à augmenter la concentration de la protéine Alpha-1 antitrypsine dans le corps à l'aide de l'injection d'une protéine fabriquée à partir de plasma sanguin humain préparé selon une méthode spéciale; pour assurer l'efficacité, les injections sont administrées une fois par semaine pour le reste de la vie du patient.

Les traitements sont plus ou moins efficaces en fonction du degré d'importance de la maladie. À faible évolution, seule une bonne hygiène de vie est nécessaire, accompagnée de quelques traitements anti-inflammatoires pour aider le sujet à lutter contre les infections les plus fréquentes telles que les bronchites ou les pneumonies.

[modifier] Épidemiologie

Les descendants d'Européens du nord ont le plus gros risque de A1AD. Quatre pour cent portent l'allèle PiZ ; il y a de 1 sur 625 à 1 sur 2000 homozygotes.