Atrophie optique type I
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| Autre nom | Atrophie optique type Kjer | |||
| Référence MIM | 165500 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 3q28-q29 - | |||
| Gène | OPA1 | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | Possible [1] | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | Voir article | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | 1 sur 10 000 au Danemark [2] | |||
| Pénétrance | Variable | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
L 'atrophie optique type I est caractérisée par une atteinte bilatérale et symétrique du nerf optique associée à une baisse de l'acuité visuelle progressive survenant généralement entre quatre et six ans, une atteinte du champ visuel et des troubles de la vision des couleurs.
La baisse de l'acuité visuelle est habituellement modérée (6/10 à 2/10), mais va d'une atteinte insignifiante jusqu'à une cécité. L'atteinte du champ visuel est centrocaecal (se projetant à la fois sur le point de fixation et sur la tache aveugle), centrale ou paracentrale. Cette atteinte est souvent importante dans les formes sévères. La non-perception de la couleur bleu est le troubles de la vision des couleurs le plus fréquent.
Les autres signes de cette pathologie sont l'existence d'une surdité congénitale de degré très variable.
[modifier] Sources
- (en) Cécile Delettre-Cribaillet, Christian P Hamel, Guy Lenaers, MD Optic Atrophy Type 1 In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2007 [1]
[modifier] Références
- ↑ Baris O, Delettre C, Amati-Bonneau P, Surget M-O, Charlin J-F, Catier A, Dollfus H, Jonveaux P, Bonneau D, Ayuso C, Maumenee I, Lorenz B, Mohammed SN, Tourmen Y, Malthiery Y, Hamel C, Reynier P (2003) Fourteen novel OPA1 mutations in dominant optic atrophy and de novo mutations in isolated cases of optic atrophy. Hum Mut 21:656
- ↑ Thiselton DL, Alexander C, Taanman JW, Brooks S, Rosenberg T, Eiberg H, Andreasson S, Van Regemorter N, Munier FL, Moore AT, Bhattacharya SS, Votruba M (2002) A comprehensive survey of mutations in the OPA1 gene in patients with autosomal dominant optic atrophy. Invest Ophthalmol Vis Sci 43:1715-24
