Catégorie:Anomalie de la synthèse du cholestérol
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Les anomalies de la synthèse du cholestérol d'origine génétique comprennent :
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Syndrome CHILD
- Nanisme létal type Greenberg
- Desmostérolose OMIM 602398
- Chondrodystrophie calcifiante congénitale
- Lathostérolose
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