Chondrodystrophie calcifiante congénitale
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La chondrodystrophie calcifiante congénitale est une ostéochondrodysplasie secondaire à un déficit qualitatif enzymatique impliqué dans la synthèse du cholestérol
Sommaire |
[modifier] Autres noms
- Syndrome de Conradi-Hünermann
- Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
- Calcinosis universalis
- Syndrome de Happle
[modifier] Etiologie
- Mutation du gène EBP situèe au locus p11.23-p11.22 du chromosome X codant la 3-beta-hydroxysteroide-delta(8), delta(7)-isomérase
[modifier] Incidence & Prévalence
[modifier] Description
- anomalies de développement des os longs
- déformation des grosses articulations
- malformations des pieds
- crâne volumineux
- possibilité d'atteintes viscérales (rares) : cardiopathies, cataracte…)
- symptômes cutanés inconstants : ichtyose, naevi vasculaires…
[modifier] Diagnostic
[modifier] Clinique
[modifier] Biologique
[modifier] Génétique
[modifier] Diagnostic différentiel
[modifier] Traitement
[modifier] Mode transmission
- Dominante liée au chromosome X
[modifier] Conseil génétique
[modifier] Famille d’un patient
[modifier] Dépistage prénatal
[modifier] Sources
- (fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:302960 [1]