Chondrodystrophie calcifiante congénitale

Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.

La chondrodystrophie calcifiante congénitale est une ostéochondrodysplasie secondaire à un déficit qualitatif enzymatique impliqué dans la synthèse du cholestérol

Sommaire

[modifier] Autres noms

  • Syndrome de Conradi-Hünermann
  • Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
  • Calcinosis universalis
  • Syndrome de Happle

[modifier] Etiologie

  • Mutation du gène EBP situèe au locus p11.23-p11.22 du chromosome X codant la 3-beta-hydroxysteroide-delta(8), delta(7)-isomérase

[modifier] Incidence & Prévalence

[modifier] Description

  • anomalies de développement des os longs
  • déformation des grosses articulations
  • malformations des pieds
  • crâne volumineux
  • possibilité d'atteintes viscérales (rares) : cardiopathies, cataracte…)
  • symptômes cutanés inconstants : ichtyose, naevi vasculaires…

[modifier] Diagnostic

[modifier] Clinique

[modifier] Biologique

[modifier] Génétique

[modifier] Diagnostic différentiel

[modifier] Traitement

[modifier] Mode transmission

[modifier] Conseil génétique

[modifier] Famille d’un patient

[modifier] Dépistage prénatal

[modifier] Sources