Anémie mégaloblastique thiamine-sensible
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| Autre nom | Syndrome de Rogers | |||
| Référence MIM | 249270 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 1q23.3 | |||
| Gène | SLC19A2 | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | Moins de 30 familles atteintes connues | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
L anémie mégaloblastique thiamine-sensible est une maladie génétique associant une anémie mégaloblastique, un diabète et une surdité.
L'anémie mégaloblastique survient entre l'enfance et l'adolescence. Elle est corrigée par la prise de thiamine à la dose de 25-75 mg par jour (Besoin quotidien chez l'individu normal 1,5 mg par jour) mais la macrocytose ne disparaît pas. L'anémie revient dés l'arrêt du traitement. Le diabète est de type non I et survient en même temps que l'anémie. La surdité est irréversible et le traitement par thiamine n'empêche pas sa survenue.
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 249270 [1]
- (en) Judith C Fleming, Ellis J Neufeld, Thiamine-Responsive Megaloblastic Anemia Syndrome In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].
