Alpha-mannosidose
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| Autre nom | - | |||
| Référence MIM | 248500 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 19cen-q12 | |||
| Gène | MAN2B1 | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | 70 mutations pathologiques | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | Sans objet | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | 1 sur 150 000 à 500 000 [1],[2] | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Maladie lysosomale | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
L alpha-mannosidose est une maladie lysosomale qui couvre des manifestations allant d'une forme mortelle rapidement après la naissance à des manifestations n'apparaissant durant l'enfance et permettant une survie de plusieurs dizaines d'années.
Autrefois décrite en deux types, cette classification n'a plus de raison d'être. Les formes sévères précoces aboutissent au décès de l'enfant principalement par infection. Les formes moins sévères ont un déficit intellectuel moyen, des troubles de l'audition, un visage grossier, un déficit immunitaire, des anomalies du squelette et manifestations neurologiques surtout cérébelleuses se manifestant par une ataxie.
Les manifestations suivantes sont plus rares : cataracte, myopathie métabolique, arthrite.
L'ensemble de ces signes surviennent très progressivement.
Le séquençage du gène MAN2B1 retrouve presque toujours la mutation.
[modifier] Sources
- (en) Dag Malm, Øivind Nilssen, Alpha-Mannosidosis In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [1]
[modifier] Références
[modifier] Associations
- (fr) Alpha mannosidoseAssociation Vaincre les Maladies Lysosomales
