Agammaglobulinémie liée au sexe
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| Autre nom | Maladie de Bruton | |||
| Référence MIM | 300300 | |||
| Transmission | Récessive liée à l'X | |||
| Chromosome | Xq21.3-q22 | |||
| Gène | BTK | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 500 | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | 3 à 6 par 1 000 000 d'hommes | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Syndrome de Mohr-Tranebjaerg | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
La maladie de Bruton est un déficit immunitaire congénital d'origine génétique. C'est le premier déficit décrit, en 1952.
Le gène concerné étant situé sur la partie du chromosome X qui fait défaut au chromosome Y, et se transmettant sur le mode récessif, il n'atteint que les garçons, comme l'hémophilie.
Sommaire |
[modifier] Code CIM-10
D80.0
[modifier] Signes
Il s'agit d'un déficit pur et schématique de la lignée cellulaire Lymphocyte B - Plasmocyte, responsable de la fabrication des immunoglobulines. L'immunoglobuline est le support de l'activité anticorps. L'immunité cellulaire est indemne.
Les signes apparaissent chez le très jeune enfant, dans la première année de la vie, sous la forme d'infections à répétition, notamment respiratoires, surtout d'origine bactérienne.
[modifier] Diagnostic
Chez un jeune garçon, la présence à l'électrophorèse des protéines sériques d'un effondrement des gamma globulines est très évocateur.
Les dosages des immunoglobulines montrent un déficit majeur portant typiquement sur toutes les classes.
La moëlle osseuse ne contient pas de plasmocytes.
L'examen anatomo pathologique des ganglions (si c'est le cas) ne montre aucun follicule lymphoïde.
Le reste des explorations immunologiques est normal.
[modifier] Traitement
Il convient de pallier le déficit en administrant régulièrement des immunoglobulines. Ce traitement a un caractère prolongé, sans alternative dans le cadre actuel de la science.
Les préparations actuelles d'immunoglobulines polyvalentes par voie veineuse sont beaucoup moins soumises à un risque de transmission de maladies virales (Hépatite B, VHC, VIH).
Les patients sont cependant susceptibles de déclencher des réactions "allergiques" aux Immunoglobulines injectées, de traitement difficile.
[modifier] Liens externes
[modifier] Sources
- Hématologie. - Najman Albert; Verdy E.; Potron G.;Isnard F. - Edition Marketing. 32 Rue Barque 75015 Paris.
- Hématologie clinique. - Maxwell M. Wintrobe et Coll. - Editions médicales internationales. Allée de la Croix Bossée 94264 Cachan Cedex
- (en) Mary Ellen Conley, Vanessa C Howard, X-Linked Agammaglobulinemia in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]
