Acidurie 4 hydroxy-butyrique
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| Autre nom | Déficit en semialdéhyde succinique déshydrogénase | |||
| Référence MIM | 271980 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 6p22 | |||
| Gène | ALDH5A1 | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | 35 connus | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | Environ 400 cas connus | |||
| Maladie génétiquement liée | - | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
L'acidurie 4 hydroxy-butyrique se manifeste par un retard psycho-moteur, une hypotonie apparaissant dans l'enfance et une ataxie. Des crises convulsives se rencontrent chez 50 % des individus atteints. Une hyperactivité, des auto-mutilations, un comportement agressif, des hallucinations et des troubles du sommeil sont habituels chez les malades les plus âgés. L'atteinte des noyaux gris centraux avec chorée-athétose, dystonie et myoclonie survient dans les cas les plus sévères.
Le diagnostic se fait en dosant la 4-hydroxybutyrique dans les urines.
[modifier] Sources
- (en) Phillip L Pearl, Thomas R Hartka, Jessica L Cabalza, K Michael Gibson, Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2006. [1].
