Épidermolyse bulleuse épidermolytique
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| Autre nom | Épidermolyse bulleuse simple | |||
| Référence MIM | 131760-131800 131900-131960 601001 |
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| Transmission | Dominante principalement | |||
| Chromosome | 17q12-q21-12q13 | |||
| Gène | KRT14-KRT5 | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | Possible | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | 1 sur 50000 naissances | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
L' épidermolyse bulleuse épidermolytique est une maladie génétique de la peau se caractérisant par une fragilité de la peau se traduisant par l'apparition de bulles ou de vésicules épidermique pour des traumatismes minimes de la peau.
Quatre types cliniques sont connus:
- Épidermolyse bulleuse épidermolytique type Weber-Cockayne avec des bulles uniquement au niveau des pieds et des mains. Les manifestations commencent rarement à la naissance. Les premiers signes apparaissent généralement vers 18 mois et parfois dans l'adolescence.
- Épidermolyse bulleuse épidermolytique type Koebner les premières bulles apparaissent dans les premiers mois de vie mais peuvent être aussi présentes à la naissance. Les zones du corps atteintes sont nombreuses.
- Épidermolyse bulleuse épidermolytique avec pigmentation mouchetée et le type Dowling-Meara qui peut être mortelle. Les bulles sont évidentes à la naissance. Dans l' épidermolyse bulleuse épidermolytique avec pigmentation mouchetée des tâches brunes apparaissent alternant avec des zones hypopigmentées surtout au niveau du tronc ou des mains. Ces troubles de la pigmentation disparaissent à l'âge adulte.
La sévérité des manifestations varient grandement à la fois dans une même famille et entre les individus. Des multiples petites vésicules agglutinées sont typiques de la maladie et la survenue de bulle hémorragique est habituelle dans cette maladie. Une amélioration peut survenir tardivement dans l'enfance. La chaleur améliore la maladie chez certains individus.
Une hyperkératose des mains et des pieds survient dans l'enfance et peut devenir une source de plaintes majeures chez les personnes atteintes dans la vie adulte. Des troubles de la croissance des ongles et un millium cutanée sont habituels.
Des troubles de l'alimentation traduisent une atteinte des muqueuses digestives.
Le diagnostic du type Weber-Cockayne est presque toujours fait par la clinique. Les autres formes nécessitent la biopsie d'une bulle récente, l'étude au microscope électronique ou avec l'aide anticorps fluorescents met en évidence les lésions de la maladie. Le diagnostic génétique est possible mais rarement utilisé en pratique clinique. Il est surtout utilisé pour le conseil génétique.
La prise en charge de cette pathologie comprend la protection de la peau contre les traumatismes et la prévention des infections secondaires. L'activité des enfants devra diminuer les risques de traumatisme et les nouvelles bulles devront être percées. L'habillement se fera en trois couches : Une non adhérente au contact de la peau, une deuxième protection rembourrée et la troisième élastique. L'utilisation du chlorure d' aluminium et du cyproheptadine peut réduire la formation de bulles chez certains individus. L'utilisation de kératolytique et d'adoucissant de la peau permet de lutter l'hyperkératose.
[modifier] Sources
- (en) Ellen G Pfendner, Anne W Lucky, Epidermolysis Bullosa Simplex In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
