TNF receptor associated periodic syndrome
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| Autre nom | TRAPS syndrome | |||
| Référence MIM | 142680 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 12p13.2 | |||
| Gène | TNFRSF1A | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | ? | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | ? | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome TRAPS (pour TNF receptor associated periodic syndrome) est une maladie génétique autosomale dominante rare caractérisée par des crises récurrentes de fièvre et douleurs généralisées. Il fait partie des diagnostics différentiels du syndrome de fièvre périodique.
Sommaire |
[modifier] Étiologie
La maladie est causée par une mutation du gène codant le récepteur du TNF.
[modifier] Symptômes
La maladie apparaît le plus souvent dans l'enfance et est caractérisée par des crises récurrentes (paroxystique) espacées d'intervalles variables, en moyenne tous les 5 à 6 semaines. Durant les épisodes le patient est atteint de fièvre, arthralgies, myalgies, rash, douleurs abdominales, nausées, vomissements, diarrhées ... L'évolution peut se faire vers l'amyloïdose rénale aboutissant à l'insuffisance rénale.
[modifier] Traitement
Cortisone, Inhibiteur du TNF (etanercept) durant les épisodes
