Syndrome de Watson
Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
|
||||
|---|---|---|---|---|
| Autre nom | Sténose pulmonaire-taches café au lait | |||
| Référence MIM | 193520 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 17q11.2 | |||
| Gène | NF1 | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | - | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | - | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | Sans objet | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Neurofibromatose de type I | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Décrit en 1967[1], le syndrome de Watson associe une sténose de la valve pulmonaire, des taches café au lait et une petite taille chez des individus présentant souvent une intelligence médiocre. La présence de nodules de Lisch est possible.
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Men 193520
