Syndrome de Waardenburg type 1
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 193500 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 2q35 | |||
| Gène | PAX3 | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | Possible | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | Non décrite | |||
| Porteur sain | Sans objet | |||
| Incidence | 1 sur 20000 à 40000 | |||
| Prévalence | Complète | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | ||||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Syndrome de Waardenburg | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome de Waardenburg type 1 est une maladie génétique associant des anomalies de l'audition et de la pigmentation.
La surdité est une surdité de transmission congénital, uni ou bilatérale, ne s'aggravant pas dans la vie. Cette surdité atteint 60 % des individus porteurs du syndrome de Waardenburg type 1. Mais elle est le plus souvent bilatérale et profonde (>100dB).
Les troubles de la pigmentation atteignent l'iris, la peau et les cheveux. La majorité des individus atteint ont soit des cheveux gris avant 30 ans ou une mèche de cheveux blanches. La mèche de cheveux atteint 45% des syndromes de Waardenburg type 1 et est l'anomalie pigmentaire la plus fréquente. Les troubles pigmentaires de l'iris sont variés. La leucodermie atteint fréquemment la face , le tronc et les membres.
[modifier] Sources
- (en) Jeff Mark Milunsky, Waardenburg Syndrome Type I in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005[1]
