Syndrome de Van der Woude
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 119300 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 1q32-q41 | |||
| Gène | IFR6 | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | Sans objet | |||
| Incidence | 1 sur 35000 naissances | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | Variable | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Syndrome de la bride poplitée | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Maladies en rapport avec les mutations du gène IRF6 | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
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Le syndrome de Van der Woude est la première cause de fente labiale ou palatine en rapport avec une mutation d'un gène unique.
[modifier] Sources
- (en) Bryan Cary Bjork, Katherine Nash Krahn, Brian C Schutte, Jeffrey C Murray, IRF6-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
