Syndrome de Troyer
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| Autre nom | Aucun | |||
| Référence MIM | 275900 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 13q12.3 | |||
| Gène | SPG20 | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | Une seule mutation connue | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | 1 sur 12 chez les Amish | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | 100 % | |||
| Nombre de cas | Quelques dizaines de cas | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Paraplégie spastique familiale | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome de Troyer fait partie du groupe des paraplégies spastiques familiales.
Outre la paraplégie, les manifestations cliniques sont les troubles du langage, une amyotrophie distale, une petite taille et des troubles de l'apprentissage. Les enfants atteints ont un retard d'acquisition de la marche et de la parole suivis par une lente détérioration de la marche et de la parole. La labilité émotionnelle comme des rires ou des pleurs sont fréquents. Des petits signes d'atteinte cérebelleuses sont habituels. Une choréeathètose affectent la plupart des patients.
