Syndrome de Treacher Collins
Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
|
||||
|---|---|---|---|---|
| Autre nom | Dysostose mandibulo-faciale Syndrome de Franceschetti-Klein |
|||
| Référence MIM | 154500 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 5q32-q33.1 | |||
| Gène | TCOF1 | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | Plus de 60 % des cas | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 100 | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | Sans objet | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | 1 sur 10000 à 50000 | |||
| Pénétrance | Semble complète | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome de Treacher Collins est une maladie génétique qui associe une hypoplasie des os malaires et zygomatiques (mâchoires), des anomalies de l'oreille externe, un colobome des paupières inférieures, l'absence de cil au niveau des paupières inférieures, une fente du palais et une implantation anormale des cheveux autour des oreilles. Environ la moitié des personnes ont une surdité de transmission en rapport avec une anomalie des osselets.
[modifier] Sources
- (en) Sara Huston Katsanis, Garry R Cutting, Treacher Collins Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
