Syndrome de McLeod
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 314850 | |||
| Transmission | Récessive à l'X | |||
| Chromosome | Xp21.2-p21.1 | |||
| Gène | XK | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | Environ 30 | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | 150 | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome de McLeod ou syndrome neuroacanthocytosique de McLeod est une maladie se manifestant chez un homme par des anomalies neurologiques, psychiatriques et hématologiques.
Les manifestations neurologiques comprennent des mouvement désordonnés, des troubles cognitives et une faiblesse musculaire s'accompagnant d'atrophie. Les troubles musculaires sont souvent discrets. Les manifestations hématologiques comprennent une acanthocytose des hématies et le phénotype sanguin McLeod en rapport avec l'absence d'expression de l'antigène érythrocytaire Kx et une diminution d'expression de l'antigène Kell.
Les femmes porteuses ont un mosaïcisme pour l'antigène Kell et une acanthocytose mais n'ont aucune manifestation neurologique ou psychiatrique.
Le diagnostic se fait sur la clinique et les résultats hématologiques.
[modifier] Sources
- (en) Hans H Jung, Adrian Danek, Carol Dobson-Stone, DPhil Colvin M Redman, McLeod Neuroacanthocytosis Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
