Syndrome de Marinesco-Sjögren

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Syndrome de Marinesco-Sjögren

Autre nom

Aucun

Référence MIM

248800

Transmission

Récessive

Chromosome

5q31

Gène

SIL1

Empreinte parentale

Non

Mutation

Ponctuel

Mutation de novo

Nombre d'allèles pathologiques

Anticipation

Porteur sain

1/96 en Finlande

Incidence

Prévalence

Pénétrance

Nombre de cas

Maladie génétiquement liée

Aucune

Diagnostic prénatal

Possible

Article principal

Liste des maladies génétiques à gène identifié

Décrit initialement en 1931 par Gheorghe Marinescu, puis en 1950 par Sjögren, le syndrome de Marinesco-Sjögren se caractérise par une ataxie avec une atrophie du cervelet, une cataracte congénitale ou apparaissant rapidement après la naissance, un retard mental important, une hypotonie et une faiblesse musculaire. Les autres signes comprennent une petite taille et des anomalies osseuses diverses et notamment une scoliose.

Les enfants atteints de ce syndrome présentent une hypotonie à la naissance, les faiblesses musculaires apparaissent pendant l'enfance. L'ataxie et la dysarthrie surviennent secondairement. Les anomalies motrices s'aggravent progressivement puis se stabilisent. Il est impossible de prédire le degré et l'âge de la stabilisation de l'atteinte motrice.

Bien qu'entrainant un handicap sévère, l'espérance de vie de ces patients semble proche de la normale.

L'étude de la biopsie musculaire au microscope électronique permet de retrouver des anomalies caractéristiques du syndrome de Marinesco-Sjögren ^[1].

Le séquençage permet de retrouver dans près de 50% des cas la mutation du gène SIL1.

Le diagnostic différentiel principal est l'association cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie.

[modifier] Sources

(en) Anna-Kaisa Anttonen, Anna-Elina Lehesjoki, Marinesco-Sjögren Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]