Syndrome de Lujan-Fryns
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| Autre nom | Retard mental liè à l'X avec habitus marfanoïde | |||
| Référence MIM | 309520 | |||
| Transmission | Récessive à l'X | |||
| Chromosome | ? | |||
| Gène | ? | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | ? | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | ? | |||
| Diagnostic prénatal | Impossible | |||
| Article principal | ? | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome de Lujan-Fryns est une maladie génétique touchant principalement les hommes et se manifestant par un retard mental, un faciès caractéristique, un aspect physique proche du syndrome de Marfan et des troubles du comportement.
Le gène en cause et sa prévalence sont inconnues.
[modifier] Sources
- (en) Orphanet Journal of Rare Diseases 2006, 1:26 doi:10.1186/1750-1172-1-26 [1]
