Syndrome de Imerslund-Grasbeck
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 261100 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 14q32-10p12.1 | |||
| Gène | CUBN-AMN | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | ? | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | 1 sur 150 000 | |||
| Pénétrance | 100% | |||
| Nombre de cas | Plus de 300 cas connus | |||
| Maladie génétiquement liée | ? | |||
| Diagnostic prénatal | ? | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome de Imerslund-Grasbeck ou anémie mégaloblastique par malabsorption sélective de cobalamine avec protéinurie est un déficit en vitamine B12 aboutissant à une anémie mégaloblastique dans l'enfance et se corrigeant par administration parentérale de vitamine B12. Cette pathologie est essentiellement localisée en Finlande et en Norvège.
Les autres manifestations de cette maladie comprennent une insuffisance staturo-pondérale, des infections fréquentes et des signes neurologiques. Une protéinurie sans lésion rénale est présente chez la moitié des malades. Des anomalies de l'arbre urinaires sont parfois observées.
Les tests d'absorption de la vitamine B12 montrent une absorption lente non corrigée par l'administration de facteur intrinsèque. Le début de la maladie peut survenir quelques mois après la naissance ou plusieurs années après.
L'anomalie causale est un défaut de fonctionnement du récepteur de la vitamine B12 dans la cellule intestinale par mutation des gènes CUBN ou AMN qui sont responsables de l'absorption intestinale de vitamine B12 et de la réabsorption tubulaire rénale des protéines.
Le traitement consiste en des injections de vitamine B12 mais la protéinurie persiste.
[modifier] Sources
- (en) Ralph Grasbeck, Imerslund-Grasbeck Syndrome (Selective Vitamin B12 Malabsorption with Proteinuria) in Orphanet Journal of Rare Diseases 2006, 1:17 (May 2006) [1] Orphanet Journal of Rare Diseases 2006, 1:17 doi:10.1186/1750-1172-1-17
