Syndrome de Hermansky-Pudlak
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| Autre nom | Albinisme oculo-cutané | |||
| Référence MIM | 203300 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | Plusieurs chromosomes | |||
| Gène | Sept gènes | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | 18 | |||
| Anticipation | Non | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | 1 sur 500000 à 1000000 | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Albinisme | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome de Hermansky-Pudlak est une maladie génétique très rare impliquant plusieurs organes du corps caractérisée par un albinisme, des troubles hémorragiques par trouble plaquettaire et dans quelques cas une fibrose pulmonaire et une colite membraneuse.
L'albinisme, outre la réduction de la pigmentation de la peau et des cheveux, implique l'œil avec diminution pigmentaire de l' iris et de la rétine s'accompagnant d'une diminution significative de l'acuité visuelle.
Les saignements sont fréquents se manifestant par des épistaxis, des saignements gingivaux, des menstruations prolongées, des hémorragies de la délivrance.
La fibrose pulmonaire débute vers l'âge de 30 ans et entraîne en 10 ans le décès.
La colite membraneuse est grave dans 15% des personnes atteintes.
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:203300 [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:608233 [2]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]
