Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 606762 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 10q23.3 | |||
| Gène | GLUD1 | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | 10 | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | Sans objet | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | ? | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Hyperinsulinisme familial | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
[modifier] Sources
- (en) Benjamin Glaser, Familial Hyperinsulinism In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
