Syndrome Varadi-Papp
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 277170 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | ? | |||
| Gène | ? | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | ? | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | ? | |||
| Diagnostic prénatal | ? | |||
| Article principal | Syndrome oro-facio-digital | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome Varadi-Papp fait partie des syndromes oro-facio-digitaux. Il s'en distingue par :
- Anomalies du métacarpe
- Une polydactylie
- Une agénésie du vermis cérebelleux
Sommaire |
[modifier] Autres noms
- Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur
- Syndrome Oro-facio-digital type 6
[modifier] Étiologie
- Inconnue
[modifier] Incidence & Prévalence
[modifier] Description
Les patients sont plutôt petits et présentent un retard de développement staturo-pondéral.
Le visage présente des traits caractéristiques. Il existe souvent une division labiale et palatine ou un hamartome de la langue.
Les reins présentent soit une dysplasie ou sont absents.
Les mains et les pieds sont souvent porteurs d'anomalies : une polydactylie centrale est la caractéristique la plus frappante de ce syndrome.
Le retard mental est fréquent avec hypotonie.
[modifier] Diagnostic
Le syndrome de Varadi-Papp doit être discuter avec :
- Syndrome de Pallister-Hall
- Syndrome hydroléthalus
- Syndrome de Joubert
[modifier] Transmission
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:277170 [1]
