Pseudoxanthome élastique
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| Autre nom | Syndrome de Gronblad-Strandberg-Touraine | |||
| Référence MIM | 264800-177850 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 16p13.1 | |||
| Gène | ABCC6 | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | Ponctuel | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | - | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | 1 sur 25 000 à 100 000 | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le pseudoxanthome élastique est une maladie génétique du tissu conjonctif atteignant la peau, les yeux, le système cardiovasculaire et le tractus digestif.
Les premiers signes apparaissent vers l'adolescence et atteignent surtout l'œil avec des stries angioïdes (déchirures de la membrane de Bruch de la rétine) et des hémorragies rétiniennes qui aboutissent à une baisse de l'acuité visuelle chez de nombreux patients. Les papules cutanées jaunes se situent au niveau du cou, de l'intérieur des coudes, des creux poplités et de l'ombilic, accompagnées d'un excès de peau au niveau de l'aine et des aisselles.
Les autres signes sont des saignements du tube digestif ou une claudication intermittente. La cécité est l'atteinte la plus grave de cette maladie. L'espérance de vie n'est pas diminuée.
[modifier] Sources
- (en) Sharon F. Terry, Lionel G. Bercovitch, Pseudoxanthoma Elasticum in GeneTests: Medical Genetics Information Resource. University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]
- (fr) Orphanet
