Pathologies oculaires par mutation du gène SOX2
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 206900 | |||
| Transmission | ||||
| Chromosome | 3q26.3-q27 | |||
| Gène | SOX2 | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Délétion ou mutation ponctuelle | |||
| Mutation de novo | Toujours | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | Non | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | 1 sur 2500000 | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | ? | |||
| Diagnostic prénatal | ? | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Les pathologies oculaires par mutation du gène SOX2 comprennent l'absence d'œil ou anophtalmie et/ou une microphtalmie sévère et bilatérale reconnaissable dès la naissance ou détectable lors de l'échographie anténatale. Les autres anomalies décrites sont : une atrésie de l'œsophage, des malformations cérébrales et des anomalies des organes génitaux externes chez le garçon.
Les caractéristiques cliniques de cette maladie sont :
- Anophtalmie (absence d'un œil ou des deux yeux) ou microphtalmie bilatérale
- Trouble de l'apprentissage
- Croissance pondérale post natale insuffisante
- Cryptorchidie ou micro pénis chez les garçons
C'est une pathologie très rare puisque seulement dix cas sont connus actuellement.
[modifier] Sources
- (en) David R Fitzpatrick, SOX2-Related Eye Disorders in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006[1]
