Pancréatite chronique familiale
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| Autre nom | Aucun | |||
| Référence MIM | 167800 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 7q35 | |||
| Gène | PRSS1 | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | - | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | 70 | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | - | |||
| Incidence | 3-10 pour 100000 par an en Europe | |||
| Prévalence | ||||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Décrite pour la première fois en 1952 [1], la pancréatite chronique familiale est une maladie de transmission dominante dont le gène fut découvert en 1996 [2].
[modifier] Sources
- (en) Jonas Rosendahl, Hans Bodeker, Niels Teich Hereditary chronic pancreatitis in Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, doi:10.1186/1750-1172-2-1
