Ostéopétrose par mutation du gène CLCN7
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| Autre nom | Maladie d'Albers-Schoenberg | |||
| Référence MIM | 166600 259700 |
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| Transmission | Dominante Récessive |
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| Chromosome | 16p13 | |||
| Gène | CLCN7 | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | Mutation | |||
| Mutation de novo | Rare | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | Non | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | Inconnue | |||
| Prévalence | 1 pour 100000 | |||
| Pénétrance | 60 à 90% | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Maladies constitutionnelles de l'os | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
L' ostéopétrose par mutation du gène CLCN7 rassemble trois maladies :
- L'ostéopétrose maligne infantile récessive est une maladie entrainant le décès de l'enfant avant 10 ans en l'absence de traitement. L'enfant présente un nanisme sévère avec une densité minérale osseuse extrêmement élevée et une hypercondensation de l'os en radiologie. Les fractures sont habituelles. La perte de la vision est secondaire à la compression du nerf optique par la formation exagérée de tissu osseux au niveau de la base du crane. La perte de l'audition est aussi très fréquente. Une insuffisance médullaire avec anémie, thrombopénie et leucopénie est secondaire à l'envahissement de la moelle osseuse par l'os. Enfin les troubles neurologiques sont extrémement fréquents.
- L'ostéopétrose intermédiaire autosomique survient plus tardivement et ne réduit pas l'espérance de vie. Les signes les plus fréquents sont les fractures et les compressions nerveuses.
- L'ostéopétrose autosomique dominante ou maladie d'Albers-Schoenberg est injustement appelée ostéopétrose bénigne. Bien que plus 60% des patients souffrent de troubles comme des fractures, de scoliose , d'arthrite de la hanche et d'ostéomyélite des machoires. Le reste des patients n'ont que des anomalies radiologiques.
[modifier] Sources
- (en) Marie-Christine de Vernejoul, Ansgar Schulz, Uwe Kornak, CLCN7-Related Osteopetrosis in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2007 [1]
