Omodysplasie

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L' omodysplasie désigne les maladies constitutionnelles de l'os touchant principalement l'épaule. Le préfixe omo signifie épaule en grec.
Le tableau clinique associe :

  • Des anomalies de la face (front large, hypertélorisme,dépression nasale, long philtrum)
  • Des anomalies de l' humérus atteignant le coude
  • Parfois un nanisme par diminution de la longueur du fémur
  • Des anomalies génitales

Il existe deux types d'omodysplasie

Sommaire

[modifier] Autres noms

Aucun autre nom connu

[modifier] Etiologie

Géne en cause inconnu

[modifier] Description

Omodysplasie à transmission autosomique dominante

  • L'anomalie de l'humèrus est la principale anomalie avec:
    • Défaut de croissance de la partie distale de l'humèrus
    • Condyle hypoplasique
    • Un distasis radius - cubitus
    • Une dislocation de la tête du radius

Omodysplasie à transmission autosomique récessive

  • Le nanisme est marquée (beaucoup plus que dans l'autre forme)
  • Le retard mental est possible

[modifier] Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:164745 [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:258315 [2]