Omodysplasie
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L' omodysplasie désigne les maladies constitutionnelles de l'os touchant principalement l'épaule. Le préfixe omo signifie épaule en grec.
Le tableau clinique associe :
- Des anomalies de la face (front large, hypertélorisme,dépression nasale, long philtrum)
- Des anomalies de l' humérus atteignant le coude
- Parfois un nanisme par diminution de la longueur du fémur
- Des anomalies génitales
Il existe deux types d'omodysplasie
- Un type à transmission autosomique dominante
- Un type à transmission autosomique récessive
Sommaire |
[modifier] Autres noms
Aucun autre nom connu
[modifier] Etiologie
Géne en cause inconnu
[modifier] Description
Omodysplasie à transmission autosomique dominante
- L'anomalie de l'humèrus est la principale anomalie avec:
Omodysplasie à transmission autosomique récessive
- Le nanisme est marquée (beaucoup plus que dans l'autre forme)
- Le retard mental est possible