Neuropathie à axones géants

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Neuropathie à axones géants
Autre nom {{{Autre nom}}}
Référence MIM 601214
Transmission Récessive
Chromosome 16q24.1
Gène GAN
Empreinte parentale  ?
Mutation  ?
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques Une quarantaine
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence  ?
Prévalence  ?
Pénétrance  ?%
Nombre de cas
Maladie génétiquement liée  ?
Diagnostic prénatal  ?
Article principal Neuropathie à axones géants
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La neuropathie à axones géants est une neuropathie sévère à début précoce. Cette neuropathie est à la fois motrice et sensitive. Il existe aussi des manifestations d'une atteinte du système nerveux central comme des convulsions, des troubles cérébelleux, un syndrome pyramidal et un retard mental. Les cheveux des personnes atteintes sont souvent très légèrement frisés.

[modifier] Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 256850 [1]
  • (en) Vincent Timmerman, Gregor Kuhlenbäumer, Giant Axonal Neuropathy In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].