Neuroferritinopathie
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 606157 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 19q13.3-q13.4 | |||
| Gène | FTL | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | Sans objet | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | 100% | |||
| Nombre de cas | 50 | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
La neuroferritinopathie se manifeste chez un adulte jeune par une chorée d'apparition progressive ou une dystonie avec des troubles légers cognitifs.
Les mouvements anormaux atteints les membres au bout de 5 à 10 ans et deviennent généralisés en 20 ans. Ces mouvements sont souvent plus marqués sur un coté. La dystonie est surtout marqué au visage aboutissant à des troubles de l'élocution majeur. Un syndrome frontal est habituel. Le comportement et les troubles de l'alimentation sont des préoccupations majeures avec le temps.
L'imagerie à résonance magnétique montre des signes d'accumulation de fer et des kystes cérébraux
[modifier] Sources
- (en) Patrick F Chinnery, Neuroferritinopathy In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
