Nanisme mulibrey
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 253250 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 17 q22-q23 | |||
| Gène | TRIM37 | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | Minimum 5 | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | 1 sur 70 | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | 110 dont 85 en Finlande | |||
| Maladie génétiquement liée | ||||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Nanisme mulibrey | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le nanisme mulibrey (nommé à partir de muscle, liver, brain, et eye) est une maladie génétique faisant partie du groupe de l'héritage finlandais. Le nouveau-né a un petit poids à la naissance, hypotonique avec une face triangulaire, un crâne augmenté de volume, un cri bizarre, une augmentation de volume du foie par péricardite constrictive et des anomalies à l'examen du fond d'œil.
Les autres signes retrouvés sont des nævi cutanées et des anomalies osseuses à type de kyste du tibia.
Des troubles endocriniens sont fréquents : diabète, hypogonadisme hypogonadotrope.
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:273750 [1]
