Nail-Patella syndrome
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Le Nail-Patella syndrome est une maladie génétique qui se caractérise par l'atteinte des ongles, des genoux, des coudes et des ailes iliaques.
- L'atteinte de l'ongle est la plus constante : ongle absent, hypoplasie ou dystrophique.
- La rotule peut être absente, petite ou de forme irrégulière.
- L'anomalie des coudes se manifeste par des limitations au mouvement
- Les os iliaques sont déformés par la présence d'exostose
Une protéinurie apparaît dans un tiers des cas pouvant aboutir à une insuffisance rénale chronique
Un glaucome à angle ouvert fait partie de la description de ce syndrome.
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[modifier] Autres noms
- Onycho-ostéo-dysplasie
- Syndrome de Turner-Kieser
- Maladie de Fong
- Syndrome HOOD
[modifier] Étiologie
Mutation du gène LMX1B OMIM 602575situè sur le chromosome 9
[modifier] Incidence & Prévalence
Prévalence de 1 sur 50000 mais probablement plus élevée. Cette pathologie atteint toutes les populations.
[modifier] Description
[modifier] Diagnostic
[modifier] Conseil génétique
[modifier] Mode de transmission
Transmission autosomique dominante
[modifier] Voir aussi
[modifier] Liens externes
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