Myopathie distale de type Laing
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|---|---|---|---|---|
| Autre nom | Myopathie distale de type 1 | |||
| Référence MIM | 160500 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 14q12 | |||
| Gène | MYH7 | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | 5 | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Non | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Décrite en 1995[1], la myopathie distale de type Laing se caractérise par la survenue précoce, habituellement avant l'âge de 5 ans, de faiblesse musculaire des extenseurs de la cheville et du gros orteil, puis des extenseurs des doigts et surtout le troisième et quatrième doigt. Les fléchisseurs de la tête et les muscles de la face sont atteints secondairement. Les muscles proximaux sont atteints au bout de dix ans. L'espérance de vie n'est pas réduite par la maladie.
Le diagnostic est essentiellement clinique. Il n'y a pas de signe biologique et la biopsie musculaire est sans particularité.
Des mutations du gène MYH7 sont retrouvées dans 50% des cas. Toutes les mutations sont localisées au niveau des exons 32 et 34 à 36 du gène.
[modifier] Sources
- (en) Phillipa Lamont, Nigel G Laing, Laing Distal Myopathy in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]
[modifier] Références
- ↑ Laing NG, Laing BA, Meredith C, Wilton SD, Robbins P, Honeyman K, Dorosz S, Kozman H, Mastaglia FL, Kakulas BA (1995) Autosomal dominant distal myopathy: linkage to chromosome 14. Am J Hum Genet 56:422-7
