Maladie des urines à odeur de houblon
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 250900 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | ? | |||
| Gène | ? | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | ? | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | ? | |||
| Diagnostic prénatal | ? | |||
| Article principal | ||||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Cette maladie est responsable d'une odeur très particulière des urines semblable à celle dégagée par les cuves de brassage du houblon, d'où son nom de maladie des urines à odeur de houblon.
Elle serait due à une malabsorption de la méthionine au niveau de l'intestin grêle.
Elle se manifeste par:
Autre nom : syndrome de Smith et Strang
