Maladie de Niemann-Pick

Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.

Cet article traite du type A et B de la maladie de Niemann-Pick qui n'a aucun rapport avec la Maladie de Niemann-Pick type C

Due à un déficit en sphingomyélinase acide lysosomiale, la maladie de Niemann-Pick aboutit à l'accumulation de sphingomyéline, puis de cholestérol dans les monocytes, voire dans le cerveau (type A).

On distingue deux types de Maladie de Niemann-Pick selon la présence (type A) ou l'absence (type B) de manifestations neurologiques.

Sommaire 1 maladie de Niemann-Pick type B 2 maladie de Niemann-Pick type A 3 Génétique 4 Associations 5 Diagnostic différentiel

[modifier] maladie de Niemann-Pick type B

• hépato-splénomégalie,
• syndrome respiratoire restrictif,
• cirrhose (rarement),
• pancytopénie.

[modifier] maladie de Niemann-Pick type A

Elle conduit au décès avant l'âge de trois ans.

• retard de développement psychomoteur,
• hépato-spénomégalie,
• pneumopathie,
• atteinte neurodégénérative progressive.

[modifier] Génétique

Le gène de l'ASM (shingomyélinase acide) est localisé sur le bras court du chromosome 11.

Cette maladie fait partie des maladies lysosomales.

[modifier] Associations

• (fr) Maladie de Niemann-Pick Association Vaincre les Maladies Lysosomales

[modifier] Diagnostic différentiel

• maladie de Gaucher type 1,
• maladie de Niemann-Pick type C,
• maladie de surcharge en esters de cholestérol (forme atténuée de la maladie de Wolman).

• Portail de la médecine