Maladie de Nasu-Hakola
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| Autre nom | Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante | |||
| Référence MIM | 221770 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 6p21.1-19q13.1 | |||
| Gène | TREM2-TYROBP | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 100 | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | 1 sur 70000 en Finlande | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | 150 | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Maladie de Nasu-Hakola | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
La maladie de Nasu-Hakola est une maladie orpheline de l'os et du système nerveux central aboutissant à la mort avant 50 ans.
[modifier] Étiologie (Origine)
La maladie de Nasu-Hakola est une maladie génétique transmise sur le mode autosomique récéssif. Ce phénotype semble être dû aux mutations des gènes TYROBO et TREM2 (localisés sur les chromosomes 6 et 19).
[modifier] Symptômes
Les premiers signes de la maladie commencent vers l'âge de trente ans par des douleurs du poignet ou de l'épaule avec gonflement articulaire. Des fractures osseuses surviennent pour des traumatismes mineurs. La radiographie osseuse montre des kystes au niveau de l'épiphyse des os. Ces kystes contiennent une matière gélatineuse.
Les signes neurologiques apparaissent après, avec de légers changements de la personnalité. Puis un syndrome du lobe frontal survient (euphorie, perte de l'inhibition sociale) entraînant de sérieux problèmes sociaux et se terminant par une démence, perte de l'autonomie, apathie et le décès.
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:221770 [1]
- (en) Juha Paloneva, Taina Autti, Panu Hakola, Matti J Haltia, PLOSL In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
